POŁOŻNICTWO I DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Gabinet HORMONAL umożliwia wykonanie skreeningowych testów prenatalnych, stosowanych obecnie w diagnostyce przedurodzeniowej zespołów genetycznych i wad rozwojowych płodów.

Warto wiedzieć, że podział komórki płciowej, tzw oogonium, prowadzący do powstania komórki jajowej czyli tzw. oocytu uwalnianego w trakcie owulacji, jest najdłuższym podziałem komórkowym u człowieka. Trwa on od kilkunastu do kilkudziesięciu lat. Proces ten rozpoczyna się w jajniku płodu żeńskiego czyli jeszcze w okresie życia wewnątrzłonowego, by ulec wkrótce zatrzymaniu i trwać w tym stanie ,,stand by'' do chwili dokonania się owulacji u dojrzałej już do prokreacji kobiety. Po owulacji, rozdział chromosomów w komórce jajowej jest kontynuowany i powtórnie ulega zatrzymaniu, trwającemu tym razem do momentu zapłodnienia, czyli połączenia się komórki jajowej z plemnikiem. Dopiero wówczas dochodzi do zakończenia procesu mejozy i gotowości połączenia się informacji genetycznej matki z materiałem genetycznym ojca. Nietrudno zauważyć, że trwająca tak długo, precyzyjna segregacja chromosomów komórki jajowej może ulec zakłóceniu w wyniku oddziaływania czynników środowiskowych i / lub zaburzeń hormonalnych kobiety. Wiadomo, że największy procent urodzeń dzieci z patologią chromosomową dotyczy kobiet po 35 r.ż. mogących już wchodzić w okres zaburzeń hormonalnych związanych ze zbliżającą się wcześniejszą menopauzą. Okazuje się jednak, że problem ten dotyczy również kobiet bardzo młodych, zachodzących w ciążę przed 18 r.ż., które mogły jeszcze nie uzyskać stanu stabilizacji hormonalnej po okołopokwitaniowym okresie burzy hormonalnej.

Stosowane obecnie w medycynie prenatalnej testy przesiewowe (tzw. skreeningowe), pozwalają wyodrębnić grupę kobiet ciężarnych zagrożonych urodzeniem dziecka z patologią chromosomową i / lub rozwojową, przy wykorzystaniu oznaczania we krwi tych kobiet stężeń różnych związków. Tzw. TEST POTRÓJNY wymaga oznaczenia stężenia dwóch hormonów tj.: Estriolu (E3) i ludzkiej kosmówkowej (łożyskowej) beta-gonadotropiny (beta hCG) oraz stężenie białka zwanego alfa-fetoproteiną (AFP). Jeżeli płód posiada nieprawidłowości chromosomowe (np. trzy chromosomy 21 pary - zespół Downa lub trzy chromosomy 18 pary - zespół Edwardsa) lub nieprawidłowości rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (np. rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, przepuklinę oponowo-rdzeniową), stężenia tych hormonów / białek, przyjmują charakterystyczne wartości w porównaniu do ich stężeń u ciężarnych z płodem zdrowym. Dla wykonania testu, krew kobiety ciężarnej pobierana jest między 14 a 20 tygodniem ciąży. Pozytywny wynik testu oznacza jedynie, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem genetycznym i / lub wadą rozwojową jest podwyższone, co wymaga wykonania dalszych badań tzn. badania ultrasonograficznego i amniopunkcji (badania płynu owodniowego). Wynik testu negatywny oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z ww. patologią jest niskie.

U części ciężarnych pomimo negatywnego wyniku testu, płód urodzi się z ww. nieprawidłowościami (tzw. wyniki testów fałszywie negatywne). Ocenia się że badanie krwi ciężarnej testem potrójnym umożliwia wykrycie od 60 - 70% płodów z zespołem Downa lub zespołem Edwardsa. Badanie krwi może nie wykazać występowania podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z innymi zaburzeniami chromosomowymi, jednak wykonanie amniopunkcji z powodu pozytywnego testu prowadzi do wykrycia również innych nieprawidłowości genetycznych u płodów w badanych ciążach.

Dla diagnostyki wczesnych ciąż tj., między 10 i 13 tygodniem ciąży proponuje się tzw. TEST PAPP-A . Oznaczane jest w nim stężenie osoczowego białka ciążowego ,,A'' oraz podjednostka beta hormonu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG). W ciążach z Zespołem Downa w podrównaniu do ciąż ze zdrowym płodem obserwuje się obniżenie stężenia PAPP-A o około 60% oraz znaczne podwyższenie stężenia beta hCG, tj. o około 90%. W przypadku Zespołu Edwardsa stężenia obu substancji są obniżone.

Podczas badania USG między 11.5 a 13.5 tygodniem ciąży, może być dokonany pomiar tzw. ,,przezierności karkowej u płodu'' (NT - nuchal translucency), zwiększający czułość testu PAPP-A z 65% do 85% wykrytych płodów z nieprawidłowościami genetycznymi (tzw. test połączony). Wykonanie obu testów w ciąży, czyli Testu PAPP-A i Testu potrójnego (tzw. Test zintegrowany) pozwala zwiększyć czułość diagnostyczną w wykrywalności wad płodu do około 90%.

Testy przesiewowe (nieinwazyjne) z krwi ciężarnych pozwalają nie tylko wybrać z grupy ciężarnych między 18 a 35 r.ż. te, zagrożone urodzeniem dziecka z patologią chromosomową lub rozwojową, ale także u ciężarnych po 35 r.z. znacząco obniżyć ilość wykonywanych badań inwazyjnych (amniopunkcji), obciążonych 1% ryzykiem poronienia jako powikłaniem ww. zabiegu.